Pediatria B, a 16 anni salvato da ipertrigliceridemia grave
Trigliceridi alle stelle rimossi dal circolo sanguigno con procedura extracorporea
Verona, 29 maggio 2025
Avere i trigliceridi alti è una condizione abbastanza comune nell’adulto, lo è meno in età pediatrica. Quando sono molto elevati le conseguenze possono essere molto gravi. In questi casi, per evitare l’elevato rischio di complicanze acute e croniche sono necessarie cure aggressive e trattamenti all’avanguardia. Come quelli praticati a un ragazzo di 16 anni, proveniente dal Friuli-Venezia Giulia, che è stato ricoverato in Pediatria B, Centro di riferimento regionale per le dislipidemie in età pediatrica, diretto dal prof Claudio Maffeis.
Il giovane paziente con ipertrigliceridemia grave è stato sottoposto ad aferesi terapeutica mediante plasmaexchange, un trattamento che attraverso una procedura di scambio extracorporeo rimuove il plasma del paziente carico di trigliceridi e reintroduce in circolo liquidi sostitutivi adeguatamente bilanciati (plasma da donatore e albumina). È stato il primo adolescente trattato a Verona con questa particolare terapia. La gestione di un caso così complesso è stata possibile grazie ad una procedura altamente specializzata effettuata dal dottor Mattia Schino della Medicina Trasfusionale, diretta dal dottor Giorgio Gandini. Il percorso di cura proseguirà ora con uno stretto controllo per evitare le gravi complicanze della malattia.
Diagnosi precoce e fattori di rischio. Non esistono sintomi particolari che possono attivare campanelli di allarme e nemmeno un programma di screening nazionale, tanto che la condizione rimane sottodiagnosticata e sottotrattata. La diagnosi tempestiva rappresenta quindi l’arma più efficace, in particolare per il paziente pediatrico, perché consente l'adozione di terapie specifiche sempre più efficaci con riduzione del rischio clinico, favorendo così una vita più lunga e sana. La Pediatria B dispone di un ambulatorio specializzato nell’identificazione precoce del rischio di sviluppare malattie cardiovascolari associate a dislipidemia, di cui la più frequente è l’ipercolesterolemia, con la possibilità di determinare in sede i geni predisponenti a tale condizione. Accorgersi in tempo di una condizione di ipercolesterolemia familiare, oltre agli importanti benefici per la persona dati dal trattamento, permette l’abbattimento della spesa sanitaria per il trattamento della morbilità conseguente alla patologia con un risparmio economico nella gestione di ricoveri, interventi chirurgici e riabilitazione.
Per le forme secondarie di dislipidemia, più comuni e spesso misconosciute o trascurate, è bene porre attenzione ad alimentazione, attività fisica e peso corporeo, anche nei bambini: adottare abitudini corrette permette di prevenire l'innalzamento del colesterolo e trigliceridi nel sangue e, di conseguenza, ridurre il rischio di patologie cardiovascolari nel corso della vita.
Incidenza. La Società italiana di Cardiologia ha evidenziato che in un 1 caso su 5 la causa della mortalità cardiovascolare è imputabile all’ipercolesterolemia. In particolare, la forma familiare di ipercolesterolemia è una condizione frequente (1:250 persone) ed espone a rischio cardiovascolare fin dall’età pediatrica, riducendo l’aspettativa di vita. Si tratta di pazienti che presentano alti valori di colesterolo nel sangue legati a cause genetiche e che riportano un rischio 100 volte superiore rispetto alla popolazione generale di ammalarsi e di morire per malattia cardiovascolare.
Claudio Maffeis, direttore Pediatria B: "Siamo molto contenti di aver potuto aiutare questo adolescente e offrire questa opzione terapeutica ai nostri pazienti, grazie alla stretta collaborazione con l’équipe della Medicina trasfusionale. Il plasmaexchange finalizzato alla rimozione dei trigliceridi rappresenta una procedura che ora possiamo proporre ai bambini e adolescenti che ne hanno indicazione per trattare in modo efficace la loro malattia. In generale, la diagnosi precoce è fondamentale nei pazienti pediatrici che riportano un alto rischio genetico di sviluppare malattie cardiovascolari legate alle malattie del metabolismo dei lipidi. Una terapia preventiva tempestiva può garantire un futuro più sereno e in salute. Prima interveniamo, migliori saranno gli esiti. L’efficacia di un approccio simile è dimostrata dai programmi di screening pediatrici già attivati in alcuni paesi del Nord Europa, che garantiscono un ritardo nella manifestazione di eventi cardiovascolari e un aumento dell’aspettativa di vita”.
Giorgio Gandini, direttore Medicina trasfusionale: “L’aferesi terapeutica è un'opzione estremamente importante. Nel nostro Centro la utilizziamo quotidianamente in procedure standard, come l'eritroexchange (cioè il ricambio dei globuli rossi in pazienti affetti da malattie dell'emoglobina) o il plasmaexchange per patologie ematologiche, neurologiche e reumatologiche. L’aferesi terapeutica è un trattamento salvavita per tutti questi pazienti, talvolta in urgenza, ma sempre più spesso quale trattamento continuativo periodico”.
Mattia Schino, viceresponsabile settore Aferesi: “Abbiamo trattato il caso di un giovane paziente affetto da una rara forma congenita di ipertrigliceridemia familiare, che già aveva avuto una pancreatite acuta, complicanza gravata da un tasso di letalità del 30%. Abbiamo utilizzato un approccio chiamato ‘scambio plasmatico totale’, introducendo plasma nuovo, togliendo dal suo sangue l'eccesso di grassi (trigliceridi) e di mediatori dell'infiammazione. Siamo, così, riusciti a portare i livelli di trigliceridi al di sotto di un valore soglia, che verrà ora mantenuto grazie alla terapia farmacologica. Questo ha permesso al bambino di tornare a casa e di essere seguito in follow up”.
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